MOLEKÜLER TEŞHİS NE ANLAMA GELİR?
Her tümör genetik menşelidir. %10’u irsîdir (doğumumuzda zaten belli gen bozukluklarımız vardır) ve %90’ında gen bozukluğu ömrümüz boyunca edinilir. Moleküler teşhisin amacı hatalı işleyen genlerin, mutasyonların belirlenmesidir. Muayeneler en modern teşhis yöntemlerinin yardımıyla yapılır.
Hassas onkoloji açısından, gen bozukluğunun menşe yerinin bilinmesi o kadar önemli değildir (örneğin akciğer veya meme). Hastalığa sebep olan gen bozukluklarının türünün bilinmesi çok daha belirleyicidir. Çeşitli gen bozuklukları için piyasada zaten bulunan ilaçlar ve (klinik deneyler de denilen) geliştirme aşamasındaki aktif maddeler şeklinde yaklaşık olarak 1200 aktif madde mevcuttur.
25.000 insan geninden, tümörlere sebep olabilen 600 adet vardır ve bir tümör içinde birlikte anormal hücre bölünmesinden sorumlu olan ortalama 4-5 farklı gen bozukluğu vardır. Dolayısıyla, terapiye dair uygun karar almak için belirli tümörün detaylı genetik haritası gerekir. Tümörde ne kadar fazla gen bozukluğu varsa, moleküler atak noktasının seçimi o kadar komplikedir. Gen bozukluğunun bir türü belirli bir terapiye duyarlılığa sebep olabilirken, diğer bir tür aynı terapi için dirence sebep olabilir, dolayısıyla farklı gen bozuklukları birlikte analiz edilmelidir. Hedefe yönelik terapi ancak tümörün detaylı genetik profiline dayandırılırsa güvenli şekilde uygulanabilir, tümörün davranışı ancak moleküler seviyede anlaşılabilir. Pek çok olguda, 600 gen inceleriz ve sürece eklenen daha kapsamlı özel incelemeler vardır.
Bozuk genlerin keşfi cerrahi veya diğer yöntemlerle elde edilen doku örneklerinin incelenmesiyle olur fakat bazı durumlarda kan örneklerinden de tespit edilebilirler. Yöntemin seçimi uzmanlar kurulumuzun kararına kalmıştır fakat genellikle incelemeler daha önce yapılmış ameliyatlardan kalan ve patoloji kurumları ve bölümleri tarafından muhafaza edilmiş olan kanser dokusu örnekleri üzerinden yapılır.
